自闭症谱系障碍

临床定义

自闭症谱系障碍（英文：autism spectrum disorder）又常被称为孤独症谱系障碍，是一种起始于发育早期的神经发育障碍。它以社会沟通与社会互动方面的持续困难为核心特征，同时伴有受限、重复的行为、兴趣或活动模式。这些特点会在学习、家庭生活、同伴关系、工作适应或独立生活中造成不同程度的影响。¹²³

“谱系”这个说法强调的是表现范围很宽。同样被诊断为自闭症谱系障碍的人，语言能力、认知水平、感觉敏感性、日常自理能力和支持需求都可能差别很大。有些人需要长期高强度照护，有些人能够独立学习和工作，但仍会在社交理解、环境变化或感官负荷上持续遇到困难。¹⁴

患病情况与识别趋势

世界卫生组织目前估计，全球大约每 100 名儿童中有 1 人处在自闭症谱系之中。美国疾病控制与预防中心基于 2022 年数据发布的监测结果显示，美国 8 岁儿童中约每 31 人有 1 人被识别为自闭症谱系障碍。不同国家和地区的统计结果并不完全相同，这既与真实患病情况有关，也和筛查覆盖、诊断标准、医疗可及性以及公众识别能力的变化有关。¹⁵

近年来诊断人数增加，并不一定意味着这种障碍在短时间内突然增多。更常见的解释是：诊断定义逐渐统一，轻型或过去容易漏诊的人群被更多识别出来，儿童筛查做得更早，成年后回头完成评估的人也比过去更多。¹⁵⁶

常见表现

自闭症谱系障碍的表现通常可以分为两大类。第一类是社会沟通与社会互动方面的困难，例如眼神接触较少，不容易理解面部表情、语气、暗示或弦外之音，不擅长根据不同场合调整说话和行为方式，来回对话、共同分享兴趣和维持关系也可能比较困难。²³⁴

第二类是受限和重复的行为或兴趣模式，例如反复做某些动作，语言里出现重复短语，对日常安排高度依赖，不喜欢临时改变，兴趣范围很窄但投入强度很高，或者对声音、光线、气味、触觉、疼痛和温度等感觉刺激表现出明显过敏或反应不足。²³⁴

很多人并不是在幼年时就被一眼看出来。有些儿童在很小的时候就会表现出共同注意不足、语言发育落后或对名字反应少；也有人早期表现不算特别突出，直到进入学校、青春期或成年后，社交与组织要求明显增加时，困难才更清楚地暴露出来。¹²³

病因与相关因素

自闭症谱系障碍不是由教养冷漠、家庭互动不当或疫苗接种造成的。现有医学共识更支持多种生物学因素共同参与，包括遗传易感性、脑发育过程中的差异，以及其他尚未完全解释清楚的发育机制。¹⁴

临床上更重要的工作，是尽早识别功能困难、并存问题和现实支持需求。自闭症谱系障碍常伴有语言发育困难、智力障碍、睡眠问题、焦虑、抑郁、癫痫或注意缺陷多动障碍等情况，这些共病会明显影响评估和长期支持方案。¹⁴⁶

评估与诊断

自闭症谱系障碍的诊断依赖系统评估，而不是靠一份网络测验、单次门诊印象或某项化验结果。评估通常会综合发育史、语言与社交表现、重复行为模式、感觉反应特点、家庭与学校信息、功能受损情况，以及是否存在其他神经发育或精神障碍。²⁴⁶

按照《精神障碍诊断与统计手册》第 5 版的常用框架，诊断要点主要分成两组。第一组是社会沟通与社会互动方面的持续缺陷，包括社交情感互惠不足、非语言交流理解和使用困难，以及发展和维持关系的能力受影响。第二组是受限、重复的行为、兴趣或活动模式，临床上通常要求以下四类表现中至少有两类：²⁴

• 刻板或重复的动作、物体使用方式或言语。²⁴
• 对惯例和固定做法高度坚持，面对变化明显痛苦或极不灵活。²⁴
• 兴趣范围狭窄而强度异常高，注意力长期黏着在少数主题上。²⁴
• 对感觉刺激反应过强或过弱，或对某些感官体验表现出异常专注。²⁴

除了这些核心特征，临床还要求症状在发育早期就已出现，只是有时要到社交要求更高的阶段才完全显现出来；同时，这些表现必须已经造成现实生活中的功能受损，不能只停留在“有点像”或“有几个特征”。¹²⁴

怎样区分自闭症谱系障碍与 ADHD

自闭症谱系障碍和注意缺陷多动障碍（ADHD）都属于神经发育障碍，也确实经常共病，所以临床上很容易被混淆。但两者的核心困难并不一样。自闭症谱系障碍更突出的是社会沟通和社会理解困难，以及重复行为和固定兴趣；ADHD 更突出的则是注意力调节差、多动和冲动控制困难。²³⁴

两者的社交问题来源也不同。自闭症谱系障碍中的社交困难，往往和理解社交线索、把握互动节奏、读懂非语言信息以及根据场景调整行为有关；ADHD 的社交问题则更常来自插话、坐不住、做事太快、难以持续专注于对话，或者因为冲动而频繁打断他人。一个人完全可能同时符合两种障碍的评估方向，因此正式评估时不能只抓住其中一类表现下结论。²³⁴

支持与干预

目前没有药物可以治疗自闭症谱系障碍的核心社交沟通困难，也没有哪一种单一方法适用于所有人。更现实也更有证据支持的做法，是根据年龄、语言水平、认知特点、功能受损程度和家庭环境，制定个体化支持方案。¹⁴⁶

常见支持方式包括结构化行为与发展干预、言语语言治疗、职业治疗、必要时的物理治疗，以及围绕沟通、学校适应、生活技能和工作支持所做的长期训练。对成年人，支持重点往往更偏向社交理解、情绪调节、日常组织、独立生活和就业适应，而不是儿童期那种单一技能训练。⁴⁶

药物在这里主要用于处理共病或严重伴随症状，例如明显攻击、自伤、严重情绪失调、焦虑、抑郁或共病 ADHD，而不用于治疗自闭症的核心特征。英国国家卫生与临床优化研究所明确不建议把抗精神病药、抗抑郁药、抗惊厥药、排毒螯合、高压氧或排除性饮食等方法常规用于自闭症核心症状。¹⁴⁶

长期支持与日常环境调整

很多困难并不完全来自个人本身，也来自环境和要求之间的不匹配。降低噪声与视觉刺激、让日程更清楚可预期、给转场留缓冲时间、减少含糊不清的口头指令、把任务拆分得更具体，往往比空泛地要求“你应该适应”更有帮助。¹⁴⁶

对青少年和成年人来说，长期支持还包括识别自己的感觉负荷阈值、学习说明自身需求、建立稳定作息、处理焦虑和羞耻感，以及在学校和工作场所争取合理支持。家属和照护者更适合做的是帮助建立稳定结构、减少高压冲突，并关注是否出现新的情绪问题、睡眠恶化、自伤或明显退化。¹⁶

何时应尽快评估与何时需要紧急帮助

何时应尽快评估

如果儿童长期缺乏共同注意、对名字反应少、语言与社交发展明显落后，或重复行为和感觉问题已经影响家庭与学校生活，应尽快做发育和心理评估。青少年或成年人如果长期在人际理解、环境适应、僵化行为、感官负荷和独立生活上反复遇到困难，也值得接受正式评估，而不必因为“小时候没人说过”就否定这种可能性。¹²³⁶

何时需要紧急帮助

如果已经出现明确自伤、自杀想法或计划，持续攻击自己或他人，突然明显丧失既有技能，或因极端激越、失控行为和严重功能崩溃而无法维持基本安全，就不应等待普通门诊复诊。这类情况需要尽快联系当地急救系统或前往能够处理精神和行为危机的医疗机构。⁴⁶